腰背僵硬行走困难 ?“僵人综合征”能治!******
文/广州日报全媒体记者任珊珊 通讯员周晋安
偏爱女性,肢体僵硬,让人走路困难 ,容易误诊为强直性脊柱炎或癔症等疾病……这就是“僵人综合征”患者面临的困境 。“广州实力中青年医生” 、中山大学附属第三医院院长助理邱伟主任医师表示,“僵人综合征”也被俗称为“木头人” , 是一种十分罕见的自身免疫和神经系统疾病。“僵人综合征”病人大多为女性 ,就诊时腰背部僵硬得像一块木头,难以迈步,行走容易摔跤 。这对病人的身心造成重大打击,严重影响生活质量 。
易误诊为“强直”“癔症”
邱伟介绍 ,“僵人综合征”通常会导致躯干和四肢肌肉僵硬和痉挛。病人可能会在疾病早期出现症状,最终变成持续状态 。僵硬和痉挛通常始于腿部和躯干肌肉,尤其是腰背部 ,随着时间 的推移,会影响手臂甚至面部。还可能出现其他症状,如步态不稳和无法解释 的摔倒 。
由于腰背部肌肉僵硬症状比较多见 ,这种病容易被误诊为强直性脊柱炎进行治疗,不见好转后可能被诊断为“癔症”“焦虑症”,最终转诊到神经科后才被确诊。
有些人将“僵人综合征”与“渐冻症”混为一谈,其实两者天差地别。“渐冻症”也就是肌萎缩侧索硬化 的最终结局,患者是死于呼吸肌麻痹或肺部感染 。“僵人综合征”病人不会因该病死亡 ,但因生活质量严重下降,承受了巨大的心理压力。
病人查出GAD65抗体阳性
44岁 的阿兰(化名)于2020年被确诊为“僵人综合征”。2015年起,她的左足背便出现疼痛,起初为发作性针刺样疼痛 ,几秒可缓解。随后左侧腹股沟区开始疼痛,且疼痛逐渐加重 ,不能独自行走 ,双腿僵硬感,腰部有轻微紧绷感 ,紧张时明显,双腿僵硬时甚至不能独自行走 ,不过持续约几分钟可缓解 。
五年之后 ,阿兰已经发展到行走困难,起身或转身 、蹲下及下楼梯时更明显,容易摔跤。当辗转求医的阿兰最后找到胡学强教授和邱伟主任医师时 ,她已经无法独立行走。
检查显示 ,她 的全身肌肉僵硬,右上肢肌张力正常 ,其余肢体肌张力增高 ,四肢肌力5级。“当时她 的肌肉僵硬到连正常 的腰椎穿刺检查都做不成 。”邱伟说,医生只好把她送到麻醉科进行麻醉 ,待肌肉松弛后 ,才完成了腰穿。
然而 ,常规检查 ,肿瘤相关检查、炎症及风湿免疫相关检查、内分泌相关检查、代谢相关检查,甚至 是基因检查都未见到明显异常。“最后是GAD65抗体检测发现了异常。”邱伟解释说,“僵人综合征”病人 的特点 是体内可以检测到GAD65抗体阳性。结合临床症状和相关检查结果 ,她被确诊为这种十分罕见的自身免疫和神经系统疾病。
免疫吸附+免疫抑制剂有一定疗效
导致“僵人综合征”病人产生GAD65抗体的原因 是什么 ,目前医学界尚不得而知 。
邱伟坦言 ,因为这种疾病太罕见了,报告 的病例较少 ,随访也不足,因此医学界对它 的了解还有待深入。有些病人误以为无法治疗,确诊后便灰心绝望 。实际上,中山三院神经科团队近年来 的探索 ,已初步有成果。
以阿兰为例,邱伟团队尝试采用蛋白A免疫吸附(IA)治疗 ,后续则采用免疫抑制剂治疗。
蛋白A免疫吸附也就 是俗称 的“血液净化”的一种 。通过先降低血液中 的GAD65抗体滴度 ,加上后续采用免疫抑制剂来减少该抗体的产生,从而缓解症状 ,改善生活质量。
据悉,阿兰先后接受了6次蛋白A免疫吸附治疗 。第一次免疫吸附(IA)治疗后 ,行走便比治疗前平稳了不少 ,肌肉较为松弛。免疫吸附治疗结束后双下肢僵硬 、活动障碍都明显好转。目前 ,阿兰仍在坚持治疗 ,生活已基本恢复常态。
邱伟呼吁,如果不幸出现双腿以及躯干部僵硬 ,无法行走,排除强直性脊柱炎等原因后,应到神经科进行相关检查,及早进行治疗 ,同时要为心灵减压 ,乐观面对疾病 的挑战。
(文图:赵筱尘 巫邓炎)